Aefat concederá 150.000 euros para un proyecto que investigue la ataxia telangiectasia

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  • Aefat ha recaudado este año más de 9.300 euros para la investigación con dos retos solidarios relacionados con las maratones de Sevilla y Barcelona, 15.000 euros en diciembre con la organización del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz y 10.000 con la última carrera solidaria organizada en Málaga, entre otras acciones

Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continúa su lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a unas 30 personas en España, la mayoría niños. Una enfermedad genética y neurodegenerativa, poco investigada, que aún no tiene cura.

Su lucha se centra ahora en la inversión en nuevas investigaciones, y por ello ha lanzado una nueva convocatoria, la primera a nivel internacional, para proyectos de investigación que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la enfermedad y, en última instancia, conducir a una cura. Los candidatos pueden consultar las bases en https://grant.aefat.es y deberán presentar un breve formulario de preinscripción antes de 31 de julio de este año. Se tendrán en cuenta solicitudes de cualquier parte del mundo, aunque se dará prioridad a los proyectos con sede en España y en otros países europeos. La duración del proyecto será de tres años, a partir del 1 de enero de 2018, y se concederá un máximo de 150.000 €. La investigación se llevará a cabo en un centro perteneciente a un organismo de investigación pública, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa institución durante toda la duración del proyecto. 

Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2015, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).

A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat continúa recaudando fondos para sufragar proyectos de investigación sobre la enfermedad. La primera beca que lanzó la asociación, valorada en unos 120.000 euros, fue adjudicada hace tres años a la investigadora cordobesa Almudena Serrano para realizar su tesis doctoral sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). Está dirigida por el biólogo Felipe Cortés, científico titular del CSIC y anteriormente docente de la Universidad de Sevilla. El Dr. Cortés, cuyo trabajo ha sido reconocido por la European Molecular Biology Organization y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, lidera esta línea de investigación sobre los mecanismos moleculares de la AT, que podría, en un futuro, contribuir a sentar las bases para el desarrollo de posibles intervenciones terapéuticas.

Cortés forma ahora parte del comité científico de Aefat, junto con distintos investigadores y especialistas como Roberto Bilbao Urquiola, director científico del Biobanco Vasco; el bioquímico clínico José Antonio Navarro, del Hospital Universitario de Canarias; Óscar Fernández Capetillo, bioquímico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la neuropediatra Ana Lola Moreno Vázquez, del Centro de Salud La Paz de Cádiz y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina gaditana.

A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat continúa recaudando fondos para sufragar nuevos proyectos de investigación sobre la enfermedad. Aefat ha recaudado este año más de 9.300 euros para la investigación con dos retos solidarios relacionados con las maratones de Sevilla y Barcelona (patrocinados por Zurich), 15.000 euros en enero con la organización del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz y 10.000 con la última carrera solidaria organizada en Málaga el pasado 4 de junio, entre otras acciones.

BUSCANDO UN COMITÉ MÉDICO ESTABLE

Aefat busca también, dada la complejidad de la enfermedad, la creación de un comité médico estable y multidisciplinar que colabore con la asociación en distintos aspectos: procurar una atención integral y actualizada de los pacientes en España; permanecer en contacto con sus homólogos internacionales en avances y novedades; coordinar la atención de los pacientes, asesorando a los médicos que llevan su día a día (dada la dispersión geográfica); fomentar la investigación clínica y traslacional de la ataxia telangiectasia; y ser referentes para el desarrollo de ensayos clínicos que pudieran plantearse en el futuro. La naturaleza multidisciplinar requiere de la participación de especialistas, pediátricos o de edad adulta, en neurología, oncología, inmunología, neumología, aparato digestivo, rehabilitación y fisioterapia, logopedia y psicología. AEFAT se compromete a colaborar en los fines de este comité facilitando contactos y la asistencia a encuentros especializados internacionales.

Además, Aefat ha iniciado su colaboración con una nueva plataforma mundial en internet, impulsada desde Estados Unidos: atfamilies.org. Un proyecto dirigido por pacientes y supervisado por familias con AT y expertos de todo el mundo, donde se puede compartir con los investigadores información sanitaria y datos genéticos sobre las personas con ataxia telangiectasia. Esta plataforma está seleccionando socios estratégicos para la iniciativa, como The Broad Institute of MIT and Harvard , un instituto de investigación dedicado al estudio de genómica para las ciencias biomédicas creado en 2004 y ubicado en Cambridge (Estados Unidos), que realizará la secuenciación del genoma. También colabora con personal de la asociación americana A-T Children’s Project formado para responder preguntas en esta plataforma y enviar kits de análisis de ADN a las familias que los soliciten.

NUEVO ENSAYO CLÍNICO INTERNACIONAL EN LA PAZ

La esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes aumenta también con ensayos clínicos como el que se está desarrollando a nivel internacional en fase III, impulsado por la empresa italiana EryDel, en el que participarán alrededor de 180 pacientes de todo el mundo (un tercio será grupo placebo durante seis meses) y 23 centros médicos. Desde el mes de marzo, en España está coordinado por el Hospital La Paz de Madrid, e intervienen varios niños con AT que pertenecen a Aefat.

Se trata de un tratamiento que frenaría la degeneración motriz que sufren los pacientes, basado en la introducción de corticoesteroides (dexametasona) directamente en los glóbulos rojos de los pacientes. El estudio realizado en Italia en Fase II demostró que frena el avance degenerativo de la ataxia y la alteración del movimiento ocular, y el paciente mejora a nivel motriz y en equilibrio. En el Hospital La Paz está coordinado por el Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe de Trastornos Neuromusculares y del Movimiento del Departamento de Pediatría Neurológica del Hospital Universitario La Paz y profesor asociado del Departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, con amplia experiencia en pacientes con AT. Esperan valorar los efectos y poder publicar los resultados dentro de dos años.

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